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在百年古建和谐堂里,贝里基因(000710)首席执行官周代兴正在介绍基因检测的历史和未来。专业术语贯穿了他40分钟的演讲,来自全国各地医学院的学生代表坐在观众席上。演讲结束后,一名学生密切关注这一热门话题,并问他:“你认为最近华大基因(300676,诊断单位)王健提出的员工活到100岁的建议怎么样?”
一般来说,基因检测可以分为消费级和临床医学,而贝里基因属于后者。医学基因检测是高度专业化和有针对性的,这是一些医生所熟知的,但普通人往往很难理解。当“100岁”的说法出现时,医学基因检测变得更加复杂和混乱。
在周代兴看来,基因检测目前在临床医学中的作用是药物治疗指导、治疗方案决策以及对某些遗传性疾病和缺陷的筛查。他承认自1980年以来,人类的寿命没有增加多少。与寿命相比,人们现在更关心提高生活质量。此外,世界上100岁以上的人大多数是女性,疾病、烟酒和锻炼习惯等后天因素都会影响人的寿命。"基因不是万能的,外部因素占很大比例."周代兴说道。
我们应该正视基因的复杂性
谈到对基因检测行业的期望,周代兴说,首先,我希望基因疾病筛查能够得到尽可能多的推广,成为一种正常的检测。同时,肿瘤的早期和非常早期诊断也正在积极研究中,希望看到更多可以转化的临床应用结果。目前,基因技术的临床应用仍处于检测阶段,周代兴期待着未来进入治疗领域。
目前,Berry Gene的肿瘤检测产品主要是“Angkeyi”肿瘤分子诊断产品,可用于肿瘤诊断、肿瘤耐药性检测和药物筛选、肿瘤进展检测等。以肺癌为例,近年来治疗方法发展迅速。其中,有近10种药物用于靶向治疗,专门针对某些基因突变。如果患者没有这种突变,药物不仅无效,而且会有一定的副作用。约70%的患者难以通过传统的组织活检获得准确的突变信息,这可以通过对患者血液进行基因检测来解决。
在2016年9月的全国癌症大会上,浙江省嘉兴市一家医院的院长作为嘉宾发言,讲述了自己的肺癌经历。周代兴说,开始时,医生拿着组织进行活检,并根据结果使用特定的靶向药物。几个月后,效果明显,肿瘤缩小了。每个人都很开心。但是几个月后,肿瘤停止了萎缩。作为一名医生的直觉,抗药性出现了,但需要测试来确定新药。在这个时候,他很难得到组织,并尝试了一些血液测试,但结果并不好。因此,医生找到了周代兴,通过“Angkeyi”试验确定了耐药性,并根据结论调整了用药,很快取得了良好的疗效。“几个月后在杭州,当他看到我时,给了我一个大大的拥抱,说非常感谢,这次考试对我帮助很大。”
非侵入性dna产前检测涉及到更多的临床病例,并且有许多类似的故事。周代兴说,医生使用传统的技术,即血清筛查,发现约5%的孕妇唐氏综合症呈阳性,但只有约1%的孕妇真的呈阳性。像往常一样,医生推荐羊膜穿刺术用于进一步诊断,但是因为准确性低,每个人都可能不去。过了一会儿,家人回来对医生说,如果我生了一个患有唐氏综合症的孩子,我该怎么办?医生无能为力。周代兴表示,这是一个技术问题,与医疗技能无关,但医生们仍然非常沮丧。对于责任心强的医生来说,这一点尤其难以发现。无创dna产前检测在临床上推广后,许多医院已经有好几年没有生下唐氏综合征的孩子了。
在谈到对基因检测的误解时,周代兴立即表示:“我们做基因检测的人想说,基因检测是非常科学和严格的,但基因检测并不是万能的,有些宣传可能会误导人们。”。周代兴说,基因实际上非常复杂。例如,一个人的身高并不完全取决于基因,但是决定身高的基因很多,而且每个基因都有不同的贡献。同时,外界的后天因素也非常重要。“这并不是说某人有突变并能成为天才。后天努力是成为天才的主要原因。”
显著改善生活是很难实现的
虽然他在工业和科学研究方面有多年的经验,但当他听到“员工必须活到100岁”的消息时,周代兴仍然怀疑这是否会让外界误读基因检测行业。
周代兴认为,目前临床上可以应用的基因检测主要有三种类型,即微生物检测、遗传病检测和肿瘤检测。其中,微生物检测目前已经比较完善。自20世纪80年代pcr技术出现以来,微生物的检测变得更加准确,可以具体了解菌株和耐药性,并据此调整用药方案。
目前,贝里基因主要用于检测遗传病和肿瘤。周代兴坦言,在基因检测技术发展之前,人们并没有太多的方法来对付遗传病,这属于“逆天”;如今,基因检测可以为人们提供基因信息,判断他们是否患有先天性疾病。例如,唐氏综合症是一种由染色体异常引起的疾病。儿童有明显的精神发育迟滞、特殊面容、生长发育障碍和多种畸形。目前,在先天性遗传病的筛查和诊断领域,Berry Gene在Bebien先后推出了无创dna产前检测服务,以及科诺安、云柯安等检测服务,用于遗传病筛查和诊断的检测系统日趋完善。
“我们目前所做的和正在开发的不是针对某一种疾病,而是针对成百上千种疾病的检测,这将极大地改变人们。”谈到基因检测的发展道路,周代兴表示,未来将逐步形成一套标准体系,可以更清楚地知道每个人都有哪些潜在的遗传病。
肿瘤的早期诊断是近年来贝里基因布局的一个重要方向。癌症很难治疗,在很大程度上,早期很难发现。例如,肝癌在我国癌症发病率中居第二位,其早期症状无特异性,确诊时大多处于中晚期,治疗非常有限。今年4月22日,贝里基因的子公司贺锐基因参与发起了一项全国性的多中心前瞻性筛查项目,在10,000人的队列中检测肝癌的早期预警标志物,在癌症早期诊断方面迈出了一步。周代兴说:“如果能在早期发现癌症,这是一个很大的进步,患者的生存时间可能会成倍增加,甚至癌症可以治愈。”
事实上,即使用基因检测来筛查和干预遗传性疾病和肿瘤,周代兴认为,要大大延长人类寿命仍有困难。谈到贝瑞基因员工的期望,周代兴笑着说,“我也希望每个人都能活得更久,每个人的愿望都是一样的。”在周代兴看来,对员工来说,拥有舒适健康的生活、充满活力和创造力比什么都重要。公司不需要制定太多不必要的规章制度。人们的追求正从长寿转向优质健康的生活,这也是近年来人们对生活更重要的态度。“只要我们聪明、勤奋、有创造力,我们就不会在意自己是胖还是瘦。欢迎来到贝里工作。周代兴笑着说:“来了以后,我们不再坚持能活多少年,只要快乐健康地生活就行了。”
编辑朱昱
标题:周代星:基因检测正在造福社会 但不是万能的
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